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2.28日國際罕見病日 系統產前超聲檢查聯合遺傳學檢測產前診斷一例罕見胎兒畸形----Pierre Robin序列征

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信息來源:超聲科 作者:粟澤平 發布日期:2021-03-03

近日我院超聲科發現一例胎兒小下頜,舌后及部分腭裂,考慮罕見胎兒畸形--Pierre Robin序列征,隨后進行了遺傳咨詢,充分聽取了醫師的產前診斷意見,并自愿選擇引產,產后證實為Pierre Robin序列征胎兒畸形。

孕婦羅某來我院行中孕期胎兒畸形篩查,在做系統產前超聲檢查時,超聲醫師經過詳細的檢查,并經多名高級職稱醫師共同會診后,診斷胎兒為Pierre Robin序列征畸形;該病罕見,活產兒發生率18500,是一組病因復雜、表現多樣的先天性畸形,其特征為小下頜畸形(見四維彩超成像)、舌后墜,常并發有腭裂,該病為常染色體隱性遺傳病,但也見有X連鎖遺傳的報道。生后在新生兒期多因呼吸困難而死亡,預后不良,目前國內外相關研究報道,在產前診斷該病尚存在一定困難。孕婦得知結果后,在傷心之余,也感到一絲慶幸,感謝超聲醫師產前及時發現了自己寶寶的畸形,避免了先天缺陷給這個家庭帶來不幸。

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2.28國際罕見病日這個特殊的日子,我想叮囑廣大孕婦朋友們:罕見病也許并罕見!定期科學的產前檢查是防止出生缺陷最好的防線。


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